2012年2月19日

101年1月31日和平婦幼院區第2次產檢加初期唐氏症數據(機率)解釋出爐(姜禮盟醫生)

https://odie34.blogspot.com/2012/02/1011312.html

話說經過上次的那次產檢,中間有次初唐的檢驗,這個初唐的檢驗就是初期唐氏症篩檢,現在如果有興趣的話可以先上賈桂林的網站看看下面兩篇網誌:

初期唐氏症超音波﹍12W2D 照的時候真是相當的清楚

14W5D_初唐報告檢驗結果出爐 最後結果還不錯

因為2/27日就要進行第三次產檢了,所以我趕快來補一下心得。

第二次產檢跟初期唐氏症篩檢的結果一起出來,所以一開始還滿緊張的,不過結果出來之後感覺真的是滿安全的,所以也鬆了一口氣,數據如下:

T21: 1/17868
T18: 1/210878
T13: 1/496419

除了初期唐氏症外,本次主要就是看寶寶的成長有沒有正常,圖片如下

20120130-15w1d

可以看出來已經有15週大了,另外手手腳腳的現在有都長得很好囉,不過醫生本來要給我們看性別,不過似乎不容易看。

這次姜醫生以他一貫的作風,用溫柔跟堅定的語氣講解了很多東西,這是手 這是腳 這是大腿之類的,每次看超音波我都覺得很驚奇。

這是好像沒什麼梗,我來介紹一下數據代表的意思好了

T21: 1/17868
T18: 1/210878
T13: 1/496419

第一個T21可以由唐氏症的解釋得知,唐氏症候群21-三體症候群)又名「先天愚型」,包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智力障礙等情況。

白話文就是唐氏症候群患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳信息也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。

但是後遺症就是會有智力障礙的問題,詳細可以看wiki的解釋。

知道了T21之後,T18跟T13就很容易了解了T18就是第18對染色體出了問題叫做愛德華氏症候群及第13對染色體出了問題的巴陶氏症

關於這兩個遺傳性疾病可以看下列網址或上面wiki的連結

http://syhsu.blogspot.com/2010/06/13.html 巴陶氏症

http://www.kmu.edu.tw/~kmcj/data/9201/18.htm 愛德華氏症

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